Er viel gisteren een brief op de deurmat van het UMC Utrecht. Ik had m al verwacht omdat ik in mijn werk de nieuwe test op het CHEK2-gen, een ander gen dat verhoogd risico op borstkanker, al veel langs heb zien komen. En me ook had afgevraagd of ik hier op getest zou moeten worden. Ik wilde de vraag bij mijn volgende controle stellen aan mijn behandelend arts, maar dat hoeft nu niet meer. In de envelop zat een uitnodiging om aanvullend genetisch onderzoek uit te voeren op het DNA wat ze al hebben van mij. Toen ik borstkanker kreeg hebben mijn moeder en mij onszelf laten onderzoeken op BRCA 1 of 2. De uitslag was negatief, wij zijn geen draagsters.

Ongeveer 5-10 procent van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. De meeste bekende oorzaak is een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen, geërfd van een van de ouders. Zowel mannen als vrouwen kunnen de genmutatie hebben en dus ook aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50 procent kans om deze aanleg te erven van een ouder die de genmutatie heeft.

Het CHEK2-gen is een ander gen dat een verhoogd risico geeft op borstkanker (maar niet op eierstokkanker). In West-Europa komt één specifieke mutatie in het CHEK2-gen vaak voor. Dit is de zogenaamde CHEK2*1100deIC-mutatie. Andere mutaties in het CHEK2-gen komen in Nederland nauwelijks voor, en worden (nog) niet onderzocht. Eén op de 100 Nederlanders draagt deze CHEK2-mutatie. Dat is 1% van de bevolking. In families waar borstkanker vaker voorkomt, komt deze mutatie vaker voor, namelijk bij 5%. Vrouwen die deze genmutatie hebben zonder dat er borstkanker in de familie voorkomt, hebben een licht verhoogd risico op borstkanker van 20%. Vrouwen met een CHEK2-genmutatie bij wie borstkanker wel vaker voor komt in de familie hebben een versterkt risico op borstkanker, namelijk 35 tot 55%. Een vrouw die borstkanker heeft (gehad) en deze CHEK2-genmutatie draagt, heeft daarnaast een verhoogd risico om ook borstkanker in de andere borst te krijgen.

Omdat ik ook voor mijn kinderen (zowel jongens als meisje) wil weten of ze verhoogd risico lopen wil ik zoveel mogelijk weten over mijn genenpakket. Ik heb het antwoordformulier dan ook ingevuld. En aangevinkt dat ze ook mijn DNA mogen gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Want hoe meer ze weten, hoe sneller en beter de diagnose en hoe beter de behandelplannen. Dus hoe meer kans op genezing. Want niemand mag zijn naasten verliezen aan kanker.

Update: inmiddels is de uitslag bekend; ik ben geen drager van het CHEK2-gen.