CHEK2-gen; wel of niet testen ?

Er viel gisteren een brief op de deurmat van het UMC Utrecht. Ik had m al verwacht omdat ik in mijn werk de nieuwe test op het CHEK2-gen, een ander gen dat verhoogd risico op borstkanker, al veel langs heb zien komen. En me ook had afgevraagd of ik hier op getest zou moeten worden. Ik wilde de vraag bij mijn volgende controle stellen aan mijn behandelend arts, maar dat hoeft nu niet meer. In de envelop zat een uitnodiging om aanvullend genetisch onderzoek uit te voeren op het DNA wat ze al hebben van mij. Toen ik borstkanker kreeg hebben mijn moeder en mij onszelf laten onderzoeken op BRCA 1 of 2. De uitslag was negatief, wij zijn geen draagsters.

Ongeveer 5-10 procent van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. De meeste bekende oorzaak is een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen, geërfd van een van de ouders. Zowel mannen als vrouwen kunnen de genmutatie hebben en dus ook aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50 procent kans om deze aanleg te erven van een ouder die de genmutatie heeft.

Het CHEK2-gen is een ander gen dat een verhoogd risico geeft op borstkanker (maar niet op eierstokkanker). In West-Europa komt één specifieke mutatie in het CHEK2-gen vaak voor. Dit is de zogenaamde CHEK2*1100deIC-mutatie. Andere mutaties in het CHEK2-gen komen in Nederland nauwelijks voor, en worden (nog) niet onderzocht. Eén op de 100 Nederlanders draagt deze CHEK2-mutatie. Dat is 1% van de bevolking. In families waar borstkanker vaker voorkomt, komt deze mutatie vaker voor, namelijk bij 5%. Vrouwen die deze genmutatie hebben zonder dat er borstkanker in de familie voorkomt, hebben een licht verhoogd risico op borstkanker van 20%. Vrouwen met een CHEK2-genmutatie bij wie borstkanker wel vaker voor komt in de familie hebben een versterkt risico op borstkanker, namelijk 35 tot 55%. Een vrouw die borstkanker heeft (gehad) en deze CHEK2-genmutatie draagt, heeft daarnaast een verhoogd risico om ook borstkanker in de andere borst te krijgen.

Omdat ik ook voor mijn kinderen (zowel jongens als meisje) wil weten of ze verhoogd risico lopen wil ik zoveel mogelijk weten over mijn genenpakket. Ik heb het antwoordformulier dan ook ingevuld. En aangevinkt dat ze ook mijn DNA mogen gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Want hoe meer ze weten, hoe sneller en beter de diagnose en hoe beter de behandelplannen. Dus hoe meer kans op genezing. Want niemand mag zijn naasten verliezen aan kanker.

Ongenuanceerd

Vandaag ontstond er weer de nodige ophef over een uitspraak in de media waarbij werd gemeld borstkanker patiënten met een borstsparende operatie “beter af” zijn dan patiënten die hun borst(en) hebben laten amputeren. Patiëntenverenigingen en iedereen die meent er iets over te moeten zeggen vallen over elkaar heen. De onderzoekers doen ongenuanceerde uitspraken welke gebaseerd zijn op patiëntgegevens uit een periode meer dan 10 jaar geleden. Er is zoveel veranderd. Er is zoveel meer ontdekt. Borstkanker is nooit hetzelfde. Bij iedere patiënt weer anders. Afhankelijk van zoveel factoren. Een uniek gebeuren. Wel of niet hormoongevoelig, groot of klein, agressief of mild, beginnend of ver gevorderd.

In borstkankerland zijn in ziekenhuizen multidisciplinaire teams gevormd die aan strenge eisen moeten voldoen omtrent registratie van patiënt gegevens, het aantal operaties wat moet worden verricht, patiënten worden meerdere malen besproken in teams, beleid wordt door meerdere specialisten uitgebreid besproken en bepaald, patiënten worden jarenlang begeleid en gevolgd, er worden gespecialiseerd verpleegkundigen opgeleid, etc. etc. Het kost veel geld, tijd en energie en er wordt vooral veel effort gestoken door al deze behandelaars en ondersteuners om patiënten het best mogelijke behandelplan te bieden. Ik maak zelf deel uit van zo’n team en zie wekelijks hoe ongelooflijk veel betrokkenheid er is in de zorg voor (borst)kanker patiënten. Ik heb me dan ook weer geërgerd aan de ongenuanceerde uitspraken in het nieuws vandaag. Patiënten worden onzeker en twijfelen aan hun behandeling. Heb ik wel genoeg gedaan ? Is er wel alles uit de kast gehaald ? Hebben de artsen hun werk wel goed gedaan ? Ze worden verwezen naar hun behandelend arts als ze twijfelen. Ik ben benieuwd hoeveel (ex-) patiënten er nu aankloppen bij hun arts ? Hoeveel poliplekken er gevuld worden en hoeveel geruststellende gesprekken er gevoerd moeten worden.

De rol van de media zou zoveel beter kunnen zijn. Als ze zich maar eens zouden verdiepen in de materie.

Late gevolgen

Een paar weken geleden zag ik op Twitter een oproep voorbij komen van Borstkankervereniging Nederland (BVN). Je weet wel, met die roze B in het logo, ze brengen ook zo’n blad uit wat wel eens hier of daar op een leestafel in een ziekenhuis of therapiepraktijk ligt. Er werden nieuwe leden gezocht voor de Expertgroep Late Gevolgen. Een hele mond vol. Binnen de BVN bestaan er zogenaamde expertgroepen waarin ervaringsdeskundigen vragen beantwoorden van patiënten, maar ook betrokken zijn bij artikelen voor nieuwsbrieven, presentaties, workshops, bijeenkomsten etc.

Onder late gevolgen worden langdurige veranderingen verstaan die patiënten ervaren op lichamelijk en/of psychisch gebied, door borstkanker e/o de behandeling van borstkanker in de jaren na de diagnose. Denk hierbij aan gevolgen van bestraling (bestralingsschade, lymfe-oedeem), vermoeidheid, zenuwpijn, geheugen en concentratiestoornissen, overgangsklachten en seksuele problemen. Al lezende op de site van BVN (www.borstkanker.nl) besefte ik me dat ik een aantal late gevolgen op mijn lijstje bij kon schrijven. En ik ben ervaringsdeskundige op het gebied van lymfe-oedeem. Een van de weinigen in Nederland die een oedeemarm heeft laten opereren om het volume te reduceren en functionaliteit terug te krijgen. Ik word dagelijks geconfronteerd met de gevolgen van de behandeling van borstkanker (nu 8 jaar na de diagnose), heb een blog geschreven over mijn ervaringen en geschreven voor de site van De Amazones.

Dus ik heb gereageerd. Enkele weken geleden woonde ik een bijeenkomst bij van de Expertgroep Late Gevolgen. Samen met lotgenoten zat ik daar. Ik voelde me begrepen en gezien. Hoefde niet uit te leggen waarom ik een handkous om heb, hoefde niet te verklaren hoe ik me voel. Ik merk dat borstkanker meer en meer tot mijn verleden behoort, de scherpe kantjes zijn eraf. In mijn vorige post schreef ik al dat ik mijn lijf weer terug wilde.

Sinds een paar weken ben ik dus “ingestapt” in de Expertgroep Late Gevolgen en ben ik lid geworden van BVN. Ik heb erover getwijfeld, moest ik dit allemaal weer aanhalen en zo veel met borstkanker bezig zijn ? Mijn arm is mijn dagelijkse lijntje met borstkanker in mijn verleden, helemaal ervan loskomen zal ik nooit. En niet alleen die arm, het is ook de vermoeidheid, de overgangsklachten en alles daaromheen.  En ondanks alles leef ik, functioneer ik, ben ik moeder en collega, oefen ik mijn hobby’s uit en voel ik me happy.  Ik hoop dat mijn verhaal mensen kan steunen die in hetzelfde schuitje zitten.

Nooit meer van jezelf

In de afgelopen jaren, nu zo’n 8 sinds ik de diagnose borstkanker hoorde heb ik al heel wat keren met ontkleed bovenlichaam voor artsen, assistenten, commissies, laboranten, etc. etc. gestaan. Altijd weer voor controles en beoordelingen. Artsen moeten voelen. Voelen of er afwijkingen zijn, er hobbels of bobbels of onrustige klieren zich manifesteren. Zorgen dat je borst goed op de plaat ligt voor de mammografie.
Inmiddels ben ik er een soort van aan gewend. Dacht ik. Vandaag had ik mijn jaarlijkse controle bij de radiotherapeut. Ik zie dr. R. ieder jaar. Een fijne arts, met heldere uitleg en straight to the point. Ik kom graag bij haar. Ook omdat zij een vrouw is. Misschien maakt het dat minder lastig dat je weer in je halve nakie in de onderzoekskamer staat. Dit keer had zij een jonge arts in opleiding bij zich. Of ik er bezwaar tegen had dat hij (het was een hij) er ook bij was. Nee, natuurlijk niet. Jonge artsen moeten het vak ook leren. Ik kon mijn gevoel goed uitschakelen, daar in die ziekenhuiskamer. Maar toch, toen ik terug zat in de auto, deed het meer dan ik daar dacht. Weer een vreemde jonge arts die mij moet bevoelen om het vak te leren.

En ik heb er over getwijfeld of ik het hier wel neer moet zetten. Maar ik doe het. Want hier schrijf ik mijn gevoel van me af, goed of slecht gevoel. En jullie mogen weten wat er achter de schermen gebeurt. Hoe rot het voelt. Dat je na de diagnose borstkanker je lijf nooit meer voor jezelf hebt. Want er wordt gevoeld. Om je te controleren. En natuurlijk is het fijn dat ze je in de gaten houden, maar ik merk ook dat ik er een beetje klaar mee begin te zijn. De angst dat de kanker terugkomt blijft altijd sluimerend, maar is niet meer zo aan de oppervlakte als een paar jaar geleden. En ik heb eigenlijk niet zo’n zin meer in vreemde handen aan mijn lijf. Als het niet strikt noodzakelijk is. Ik wil mijn lijf weer voor mij.

Mijn arts gaf aan dat ik in principe de controles mocht beëindigen. Omdat ik een studie zit zien ze me nog wel graag een jaar of 3 a 4 terug, dus ik zij eigenlijk meteen ” ja joh, ik kom volgend jaar weer ! ” Maar eigenlijk… ik twijfel eigenlijk. Dus ik heb nog een jaartje de tijd om er over na te denken. En dan beslis ik of mijn lijf weer een beetje van mezelf wordt.

Hormonen…of eigenlijk… niet…

In 2008 begon ik na alle operaties, chemotherapie en radiotherapie aan hormonale therapie. Ik had een hormoongevoelige tumor en het was dus zaak om, naast het verwijderen van de eierstokken, mijn hormonale huishouding zo ver als het maar kon te onderdrukken. Ik begon met Tamoxifen. In 2014 ben ik geswitched naar Letrozole (Femara). Ik dacht er niet veel last van te hebben maar hoe verder ik kwam in de tijd hoe meer ik klachten kreeg van spierpijn en slapeloze nachten. Omdat ik het niet gelijk wilde ophangen aan de Letrozole heb ik het een jaar volgehouden.

En vanmiddag zat ik bij mijn internist. Ik wil weten of het komt door deze pillen. Het gevoel dat ik een oud vrouwtje ben, de al maar aanwezige spierpijn en de vele uren die ik ’s nachts wakker lig. In overleg met hem hebben we besloten tot 2 stopmaanden om te kijken of de klachten afnemen. Als dat zo blijkt te zijn kan ik vervolgens door naar mijn oude medicijn, Tamoxifen. De strip heb ik nu maar in de kast gelegd. Ik ga de komende 2 maanden ervaren wat mijn lijf gaat doen zonder de pillen. En ik ben heel benieuwd… Het voelt een beetje als stoppen met “de pil”, alleen zijn de bijwerkingen van deze medicatie een beetje anders… 😉

Moraalridder

Ziekenhuizen. Je komt er liever niet dan wel. Al langere tijd zijn ziekenhuizen en medisch specialisten negatief in het nieuws. Onder toezichtstellingen, dubieuze declaraties (volgens de media dan), klagende patiënten, talkshows waarin patiënten afgeven op artsen en waarbij slechts 1 kant van het verhaal sensationeel wordt belicht… het lijkt of er in de zorg niets meer goed kan gaan. Heel af en toe hoor je een opsteker. Iemand die een goed gevoel heeft bij een opname. Blij is met de begeleiding van verplegend personeel. Dankbaar is voor de kennis en deskundigheid van de arts. Maar voor een groot deel wordt er geklaagd. De dokter was niet op tijd, de rekening is te hoog, de SEH werkt niet goed, er wordt niet geluisterd, de wachttijd bij de HAP is te lang etc etc.

Noem me maar een moraalridder maar het stoort me. Ik werk zelf in zo’n ziekenhuis. Ik kom zelf ook in meerdere (grotere) ziekenhuizen voor controles vanwege mijn borstkanker in 2007. En ik wil er iets over kwijt. Ik zal niet zeggen dat er geen fouten worden gemaakt Ik zal niet zeggen dat ik nooit zit te balen als ik weer eens een halve dag spendeer in wachtkamers en onderzoeksruimtes. Artsen zijn ook mensen. Maar als je ergens niet tevreden over bent, moet je het melden aan degene die het leed veroorzaakt. Ik heb altijd geleerd dat als je het niet eens bent met de trainer, je dat niet in de kleedkamer moet bespreken maar met de trainer zelf. Vaak is de dokter of verpleegkundige niet eens op de hoogte van jouw ergernis. Vaak kan een dokter er niets aan doen dat hij te laat op zijn spreekuur komt. Onze artsen zijn om 7.30u in het ziekenhuis. Hebben iedere ochtend een patiëntenoverdracht om de best mogelijke zorg te leveren. Moeten meer dan 10 besprekingen in de week bijwonen omwille van patiëntveiligheid en kwaliteit. Moeten met zorgverzekeraars om tafel. Een uitvoerige administratie bijhouden. Want ja, ook in een ziekenhuis draait het om productie. Artsen doen niet meer waar ze voor geleerd hebben omdat de helft van hun tijd op gaat aan administratie en besprekingen. Ik draai er niet om heen. Het gaat om een x-aantal patiënten in een spreekuur. Artsen zien soms wel 35 patiënten op een dagdeel. En niet omdat ze dat zelf zo gezellig vinden. Maar omdat het moet. Van de zorgverzekeraars. Want er moet aan het quotum voldaan worden.

Artsen laten hun spreekuur niet expres uitlopen. Sterker nog, zij hebben er zelf alleen maar last van als ze laat zijn. Wel vind ik dat het duidelijk aan de wachtende patiënt moet worden gemeld dat een spreekuur uitloopt. In ons ziekenhuis hebben we daarvoor grote schermen in de wachtkamer hangen waarop staat dat het uitloop. Dit in tegenstelling tot veel huisarts- en tandartspraktijken.

De maatschappij tegenwoordig is erop gefocussed dat alles snel en direct moet. We hebben snel en overal toegang tot informatie via tablet, smartphone en internet. Social media is een medium bij uitstek om je mening snel en krachtig te ventileren. Het geduld lijkt op. En veel patiënten vinden zichzelf een spoedgeval. Een spoedgeval is een patiënt die in acuut levensgevaar is. Die direct moet worden geholpen omdat anders zijn of haar leven in gevaar is. Veel patiënten wachten veel te lang met klachten en komen dan om relatief “kleine” klachten op de huisartsenpost of spoedeisende hulp in het weekend. En willen dan zo snel mogelijk geholpen worden.

Declaratiegedrag van medisch specialisten is een veel besproken onderwerp. Want oh, oh, wat is de zorg toch duur. Ik nodig iedereen uit om een dagje mee te lopen op een afdeling waar declaraties worden verwerkt, Want dan zal je begrijpen hoe complex het systeem (gemaakt) is geworden door de jaren heen. De NZA en de zorgverzekeraars bepalen de regels en stellen ze telkens bij. De spelregels worden veranderd gedurende het spel. Hoe kun je dan verwachten dat iedereen begrijpt waar hij mee bezig is ? Als je voetbalt en je moet tijdens het spel ineens in het andere doel gaan scoren gaat het toch ook fout ?

Ik vind dat we beter na moeten denken voordat we in de (social) media iets roepen. Er wordt te snel een mening gegeven zonder dat men zich heeft verdiept in de andere kant. Uit ergernis, Uit frustratie. Uit boosheid. Uit onwetendheid. Ik weet 100% zeker dat er minder onvrede zou zijn als patiënten wisten wat er allemaal achter de schermen gebeurt.Want daar werken namelijk heel veel mensen heel hard om een zo goed mogelijke patiëntenzorg te leveren.  En ik hoop dan ook dat mensen vragen. En niet alleen maar klagen. Want daar leren ook de professionals in de zorg van !

 

Korte reis

Het lijkt nog zo kort geleden, maar het is toch al weer ruim 1,5 jaar geleden dat ik in Drachten werd geopereerd aan mijn dikke arm. 2,5 liter werd er uit gehaald. Mijn lymfevaten systeem is beschadigd door de behandelingen die ik i.v.m. borstkanker moest ondergaan. In Drachten werd mij zelfmanagement aangeleerd. De discipline om te zwachtelen. De discipline om iedere dag weer een kous om mijn hand en arm te dragen. Inmiddels is de kous mijn vriend. Uiteraard heb ik hekel aan het ding. Maar 90% van de tijd heb ik niet eens door dat ik m om heb. Het hoort bij mij. Houdt me gezond.

Vandaag moest ik voor halfjaarlijkse controle. Het mooie van Nij Smellinghe is dat ze uit patiëntenbelang een controle poli in Utrecht in het leven hebben geroepen. Omdat het ziekenhuis in Drachten het enige in heel Nederland is dat een uitstekende behandeling heeft voor lymfeoedeem komen er mensen van heinde en verre. Een hele stap om je in Drachten te laten behandelen. Maar dan kom je in het controle traject. Heel wat ritjes heb ik gemaakt. 400 km op en neer voor een controle van 15 minuten. Een hele opgave. En ik ben verder vrij actief en vind het niet erg om in de auto te zitten. Maar wat moet het voor mensen uit de uithoeken van ons land een opgave zijn… Vanuit Maastricht, vanuit Goes… Dan is het nog veel verder naar Drachten. En daarom is voor patiënten die stabiel zijn, de controle poli in Utrecht een half jaar geleden van start gegaan. Zij hebben de gegevens uit Dreachten en werken in mijn patiëntendossier uit Drachten. Lang leve de ICT.

Vandaag was ik in Utrecht. Wat een verademing. 40 minuten in de auto i.p.v. 2 uur. De medewerkers van de OOFU (oedeem en oncologie fysiotherapie Utrecht) stonden mij vriendelijk te woord en binnen 15 minuten stond ik weer bij mijn auto. Die ik overigens gratis kon parkeren. En dat midden in Utrecht. Top dus. Niets dan goeds. En nog beter nieuws. Mijn aangedane arm blijft slank. Mijn zelfmanagement werkt dus. Ik heb mezelf in de hand en mezelf in balans.

Geen strijd

Vandaag wordt afscheid genomen van kennis van ons. Een vader van drie, 43 jaar oud. Hersentumor. Binnen een jaar na de diagnose was het voorbij. Het is zo verdrietig. De gedachte aan hun, ook al ken ik ze niet heel goed, laat me niet los de afgelopen dagen. Het laatste beeld van ik van hem heb, in een rolstoel tussen de spelende kinderen, zijn kinderen… bijna niet meer kunnen praten en het lichaam wat hem in de steek liet staat op mijn netvlies. Het leven is oneerlijk.

En steeds weer kom ik op de zo sterke tekst uit een artikel wat ik via internet onder ogen kreeg. Het stond in The Guardian in april van dit jaar, geschreven door Kate Granger. Kate is 29 jaar oud, zelf ongeneeslijk ziek en lijdt aan kanker. Zij schreef een artikel wat precies verwoordt wat veel patiënten voelen. In ieder geval ikzelf. Via de link hierboven kun je het hele artikel (in het Engels) lezen. Als je maar half Engels kunt lezen, lees dan dit artikel. In het Engels kunnen ze dingen zoveel beter en treffender opschrijven dan in het Nederlands.

Kanker is geen strijd. Er wordt altijd weer gesproken over “zij heeft de strijd verloren” of “zij heeft zo dapper gevochten”. Waarom wordt er militaire taal gebruikt ? Je bent geen “loser” als je overlijdt aan een ziekte die die buiten je macht lag.  Er worden vaak krachttermen gebruikt als vechten, strijden, overwinnen ..maar voor iemand met een dodelijke ziekte kunnen deze woorden juist onprettig aanvoelen. Alsof als je overlijdt aan kanker je niet je genoeg je best hebt gedaan…

Patiënten die overleven houden kanker altijd bij zich. De angst dat het weer terugkeert, lichamelijke klachten of verminking (afzetten van een borst) die je je leven lang overhoudt en je herinneren aan je ziekte. Je wilt niet altijd het stempeltje krijgen van de kanker patiënt of overlevende, zeker niet als je je normale leven weer kunt oppakken. 

Kanker is geen gevecht.  Je ondergaat de behandelingen, laat alles over  je heen komen want je wilt immers niets liever dan beter worden.. blijven leven. Je eigen lichaam veroorzaakt de ziekte, dus je zou vechten tegen je zelf. Cellen moeten delen om te leven, soms gaat er iets fout in het proces en ontstaat kanker. Het is geen keuze, kanker overkomt je en iedereen moet een weg vinden om er zo goed mogelijk mee te dealen… 

 

Paard in Pink !

1 op de 6,6 vrouwen krijgt borstkanker. Daarmee is de ziekte doodsoorzaak nummer 1 voor vrouwen in de leeftijd tussen 35 en en 55 jaar. Zelf kreeg ik op 32-jarige leeftijd borstkanker, werd geopereerd, bestraald, kreeg chemokuren en  hormoonmedicatie.

Als “bijverschijnsel” ontwikkelde ik ernstig en chronisch lymfe-oedeem in mijn linkerarm en hand, waarvoor ik ook geopereerd werd, maar een aandoening die me levenslang zal achtervolgen en beperken in mijn functionaliteit. Na de diagnose en een ernstig auto-ongeluk 2 jaar later besloot ik te gaan doen wat ik altijd graag wilde: paardrijden.

Op 4 en 5 oktober a.s. wordt er door paardensporters in heel Nederland gereden voor Pink Ribbon. Deze stichting financiert projecten en onderzoeken op het gebied van behandeling, nazorg en lange termijn effecten van borstkanker. Ik wil me hiervoor inzetten en met mijn merrie Aischa rij ik samen met rijmaatje Jeany Heiden mee in de Pink Ribbon Sponsorrit op zondag 5 oktober in Hooge Mierde. En daarvoor heb ik jullie hulp nodig ! Ik zoek sponsors voor mijn rit. Via social media en crowdfunding wil ik proberen een mooi bedrag bij elkaar te rijden.

aischa

Foto door Genol de Jong

Mijn doel is om iedereen, maar vooral lotgenoten, te laten zien dat je na een levensbedreigende ziekte en chronische gevolgen altijd je leven weer kunt oppakken. Het hoeft niet het einde van de wereld en wat je graag doet te betekenen. Er zijn altijd kansen, je moet ze zien en grijpen. Natuurlijk is deze rit ook een mooie promotie voor de Enjoy the Ride ritten door heel Nederland, een initiatief dat ik zelf een warm hart toedraag. Ruiters moeten (kunnen) genieten op deze georganiseerde buitenritten in de prachtige natuurgebieden die wij in Nederland hebben.

Je kunt mij voor een vast bedrag of voor een bedrag per km sponsoren (de rit is 15 km). Iedere bijdrage, zo groot of klein, is welkom ! Al het geld komt ten goede aan de Stichting Pink Ribbon.

Wil je direct een bedrag sponsoren, ga dan naar mijn speciale actiepagina  en geef hier online een donatie via Ideal of eenmalige machtiging. Wil je het liever via mij doneren, stuur mij dan een mail met je naam en het te sponsoren bedrag.

(update 02-09-2014)